2009年11月03日

ファンコニー症候群とファンコニー貧血

乳癌の内10%位は家族集積性があり蛋白BRCA1BRCA2が関係する。
ファンコーニ症候群は尿細管の病気であり、BRCAと全く関係ない。
ファンコニー貧血FAはアシュケナジー(東欧系のユダヤ人)に多い
常染色体劣勢遺伝の病気で低身長、骨異常が多く、生後しだいに
pancytopeniaから白血病を発症する。奇形などの異常も多い。
mitomicinCやcisplastinや紫外線によりDNAが損傷しやすい。
FAの原因蛋白のmutationの種類により
FANC-A,FANC-C,FANC-D,FANC-E,FANC-F,FANC-G
FANCI,FANCJ,FANCL,FANCMがあり、他にFANCBとFANCNがあり
この二つだけX染色体上にある。
FANCD1やFANCJとBRCA2が同一遺伝子であった。
posted by ヘフティー at 01:49| Comment(0) | 日記 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
この記事へのコメント
コメントを書く
お名前:

メールアドレス:

ホームページアドレス:

コメント: